Hemofilie: het patiëntperspectief en de patiëntervaring van een gentherapiestudie bij hemofilie

Tijdens EHA 2022 werd in een door CSL Behring georganiseerde sessie aandacht besteed aan gentherapie voor hemofilie, waarin werd ingegaan op de impact op het leven van de patiënt en de patiëntenzorg.^₁ Tijdens deze sessie spraken onder andere Greta Mulders (verpleegkundig specialist in het Erasmus MC) over het verpleegkundige perspectief en Daan Breederveld (bedrijfsarts en hemofiliepatiënt) over het patiëntperspectief.

Multidisciplinaire aanpak
Er is geen curatieve behandeling voor hemofilie en patiënten hebben levenslange therapie nodig om ernstige bloedingen te voorkomen.² Profylactische behandeling is de standaardbehandeling voor patiënten met ernstige of matige ziekte met ernstige bloedingen; ‘on demand’ behandeling wordt gebruikt voor patiënten met milde tot matige ziekte-ernst.³ Patiënten met hemofilie hebben dus een leven lang te maken met zowel de ziektelast als de lasten die de behandeling met zich mee brengt. Zij ervaren nog altijd problemen bij het voltooien van een opleiding vanwege bloedingen, pijn en bewegingsbeperkingen. Onderzoek heeft uitgewezen dat hemofiliepatiënten door onzekerheid, depressiviteit, angst of boosheid moeite hebben met het aangaan van relaties. Behandeling van hemofiliepatiënten dient multidisciplinair te worden aangepakt, waarbij er oog moet zijn voor fysiek, sociaal en psychologisch welzijn.⁴ Momenteel wordt onderzoek gedaan naar gentherapie bij hemofiliepatiënten, welke kan leiden tot langdurige resultaten en zelfs potentie heeft om tot factorspiegels te komen die binnen de normaalwaarden vallen.

Verpleegkundig perspectief
Greta Mulders, verpleegkundig specialist in het Erasmus MC, vertelde vanuit verpleegkundig perspectief over klinische studies naar gentherapie. Met de komst van gentherapie kan de ernst van de ziekte hemofilie verschuiven van ernstig naar mild, of zelfs binnen de normaalwaarden komen. Dit vraagt om een andere benadering en ondersteuning vanuit de verpleegkundige. Doordat de behandelmogelijkheden voor hemofilie zich verder ontwikkelen, bevindt de rol van de verpleegkundige zich momenteel ook in een overgang van meer klinisch-gericht naar meer psychosociaal ondersteunend, waarbij motiveren en gezamenlijk besluiten nemen een grote rol spelen.

Patiëntperspectief
Daan Breederveld, bedrijfsarts en hemofiliepatiënt, deelt het patiëntperspectief en zijn eigen ervaringen als deelnemer aan een gentherapiestudie. In zijn familie waren er meerdere hemofiliepatiënten of dragers, en al snel na de geboorte werd ook bij Daan hemofilie vastgesteld. Als kind werd hij beschermd tegen het ontstaan van bloedingen, maar verder ontwikkelde hij zich net zoals zijn leeftijdgenootjes en had hij een plezierige jeugd. Hij ervoer meerdere hematomen, maar er waren verder geen tekenen van structurele spierschade of artrose. Op de basisschool kreeg Daan hepatitis C, waardoor hij ruim 6 maanden school moest missen. Later begon hij meer vrijheidsbeperkingen op te merken. Zo kon hij niet deelnemen aan balsporten en was hij uiteindelijk genoodzaakt te stoppen met de studentenroeivereniging vanwege de effecten van het sporten op zijn hepatitis C.

De overweging om mee te doen aan een gentherapiestudie
Alhoewel zijn ziektelast relatief laag was en hij de behandelingen niet als vervelend ervoer, nam Daan toch deel aan een gentherapiestudie. Hij licht zijn persoonlijke perspectief toe. Als vader van 3 jonge kinderen en met veel onbekendheid over bijwerkingen op korte of langere termijn was het niet meteen een logische keuze. Toch droomde Daan van een leven, waarin hemofilie niet de hoofdrol speelde bij zijn dagelijkse gedachten, acties en beslissingen. Het was voor hem een kans op een normaal leven. Vanuit patiëntperspectief spelen een aantal belangrijke factoren een rol bij gentherapie bij hemofilie, zoals de effectiviteit van de behandeling, mogelijke bijwerkingen, hoe belastend de behandeling is en de eigen identiteit van de patiënt. De ziektelast is voor elke patiënt anders en iedere patiënt gaat ook op een andere manier met de ziekte om. Het is daarom van belang om alert te zijn op hoe een patiënt de aangereikte informatie interpreteert.

Gevoel van vrijheid
In 2019 startte Daan met zijn deelname aan een gentherapiestudie, na het lezen van veel literatuur, overleg met zijn arts en overleg met vrienden en familie. Na de eerste dagen voelde hij al een vreemd gevoel van ‘verandering’ van binnenuit, maar hij kon er nog niet de vinger op leggen wat dit precies was. Na 22 dagen viel Daan op zijn heup op een betonnen vloer. Tegen alle verwachting in ontstonden er geen tekenen van een hematoom. Ook andere kleinere ongelukken bleken later niet te leiden tot bloedingen. In maart 2020 ging hij skiën, maar voor de eerste keer zonder stollingsfactoren mee te nemen. Hij is heel blij dat hij heeft meegedaan aan de gentherapiestudie. Daan geeft aan dat een van de belangrijkste verbeteringen ten aanzien van zijn kwaliteit van leven is, dat hij een gevoel van vrijheid heeft, omdat hij niet meer afhankelijk is van beschikbaarheid van stollingsproducten. De pandemie en de oorlog hebben laten zien dat dingen snel kunnen veranderen en dat de beschikbaarheid van dergelijke producten niet altijd vanzelfsprekend is.

Referenties

1. CSL Behring: Haemophilia as a blueprint for gene therapy: Exploring the impact on patients’ lives and patient care. Gepresenteerd tijdens EHA 2022.
2. Vasquez-Loarte TC, et al. Patient 2020;13:633-42.
3. Srivastava A, et al. Haemophilia 2020;26(Suppl 6);1-158.
4. Dolan G, et al. Eur J Haematol 2017;99(Suppl 87):3-9.

NLD-GEN-0033